文丨美妈很帅

　　昨天晚上收到一位孕妈的私信，“我大宝是唐宝，3个月底我发现自己怀孕了，刚好自己想再生个孩子。但我很害怕这次又生下有缺陷的孩子。想问一下，如果怀孕期间胎儿大脑有问题，智力低下的话一般多少周能发现？”

　　这位孕妈的不安我隔着屏幕都能感觉得到。其实，我也面临着类似的问题，我儿子因为总胆汁酸高早产的，当时情况比较糟糕，住了40天保温箱，承受着精神经济的双重压力，养育的过程中也比足月儿费心，担心生二胎也会遇到这种情况……

　　怀孕是一件很美妙的事，也难免会焦虑。但是我们勇敢积极面对，定会柳暗花明。担心胎儿有问题，最直接有效的办法就是定期检查，留意胎动。通过检查，胎儿是否存在”智力低下”的问题一般都能检查出来。

　　怀孕6-8周：检查胎心孕囊

　　孕早期正是胎宝宝各大器官形成的时期，关乎着宝宝智力高低的神经管也是在怀孕第6周左右闭合，为了避免生出有缺陷的孩子，除了服用适量的叶酸，怀孕6-8周也要及时产检，如果这个阶段能看到胎心搏动及孕囊，孕酮翻倍良好，说明小宝宝正常发育，没有严重的致畸因素干扰。

　　怀孕11周-13周+6天：NT检查

　　这几周胎儿头臀长约为45-84mm，是最适宜测量胎儿颈背的透明层的阶段，因为是暂时性的淋巴液积存，过了14周就会消失，所以第一次产检时孕妈就要预约好12周要做的NT彩超。NT检查是筛查唐氏的有效手段，通常NT低于3mm为之正常，大于3mm，小宝宝患唐氏的概率相对较高。据研究调查显示，女性年龄越大，生出唐氏儿的概率越高20岁为0.1%，35岁为0.3%，40岁为1%。当NT值大于6mm时，医生会建议你直接做羊穿直接做诊断。

　　怀孕15-20周：唐氏筛查

　　唐氏筛查主要检查是否存在神经管闭合不全及染色体异常的问题，在怀孕15-20周进行，第16-18周检查最佳。通过抽取母体的血清，检查血液中的AFP、hCG、uE3及InhibinA的浓度，并结合孕妇的体重、预产期、采血时的孕周、家族病史等计算出神经管畸形或唐氏的风险系数。如果查出是高风险则需要做羊穿确诊。

　　无创DNA是近年来新型的唐氏筛查手段，主要是通过采集10毫升左右的母体外周静脉血（母体血液中含有胎儿的游离DNA片段），再采用DNA测序技术对母体血浆中游离的DNA片段进行测序，如果胎儿智力低下或面容有缺陷，那么来自13号或18号或21号的染色体的游离DNA片段数量则会比普通孕妇高很多，从而可以检查出染色体是否异常。

　　这种筛查手段不存在伤害胎儿的问题，又因精确率相对较高，所以选择直接做无创DNA的孕妈不少。不过无创DNA终究是筛查手段，也存在小小的瑕疵，有1%的假阳性，即使不是高风险，所以孕妇不得大意，要定时产检。

　　羊水中有胎儿的细胞，医生借助B超用长长的探针透过腹部及子宫采集羊水，然后花1-2周时间培育来自胎儿的细胞、得到染色体核型，最后通过观察分析染色体是否发生畸变。不过存在一定的风险，据医学数据显示，羊水穿刺引发流产的概率为1/1000，也就是1000个人里有一个，风险还是比较低的，而检出率则达到100%